TRẠM Y TẾ PHƯỜNG PHÚ THẠNH

Bệnh máu khó đông (Hemophilia) còn gọi là bệnh loãng máu (máu loãng), là một dạng rối loạn chảy máu di truyền. Người bệnh bị thiếu một số protein giúp đông máu gọi là yếu tố đông máu. Có 13 loại yếu tố đông máu cùng phối hợp với tiểu cầu, các tế bào máu nhỏ hình thành trong tủy xương để giúp máu dễ đông. Người mắc bệnh này đi truyền một khiếm khuyết trong các gene quy định các yếu tố đông máu VIII, IX hoặc XI. Những gene này nằm trên nhiễm sắc thể X nên gene gây bệnh là một gene lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Gene gây bệnh máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể X nên bố không thể truyền bệnh này cho con trai của mình vì con trai chỉ nhận nhiễm sắc thể Y từ bố. Điều này cũng có nghĩa là con trai chỉ có thể nhận gene gây bệnh máu khó đông từ mẹ.

Phụ nữ tuy không mắc bệnh nhưng có một nhiễm sắc thể X mang gene gây bệnh máu khó đông sẽ có 50% cơ hội truyền gene này cho con dù đó là con trai hay con gái. Những người phụ nữ mang gene gây bệnh thường có nguy cơ chảy máu cao hơn. Nam giới có nhiễm sắc thể X mang gene gây bệnh loãng máu cũng có thể truyền gene này cho con gái của mình.

Người mắc bệnh này sẽ khó cầm máu hơn bình thường dẫn đến chảy máu quá mức. Theo Liên đoàn Bệnh máu khó đông thế giới (The World Federation of Hemophilia - WFH), tỷ lệ mắc bệnh này từ khi mới sinh là khoảng 1/10.000.

Bệnh có ba dạng A, B, C sau đây:

Mức độ triệu chứng của người bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt yếu tố đông máu. Những người bị thiếu hụt nhẹ có thể bị chảy máu khi chấn thương. Những người bị thiếu hụt nghiêm trọng có thể chảy máu không vì lý do gì hay còn gọi là chảy máu tự phát. Ở trẻ bị bệnh máu khó đông, các triệu chứng này có thể xảy ra vào khoảng 2 tuổi.

Bạn hãy đi khám ngay nếu có các dấu hiệu của chảy máu tự phát sau đây:

Để giảm nhẹ hay ngăn ngừa các triệu chứng trên, bạn nên lưu ý một số điều sau đây:

Bạn hãy cấp cứu ngay lập tức nếu có các triệu chứng sau:

Các triệu chứng trên đặc biệt nghiêm trọng nếu bạn đang mang thai, vì vậy hãy theo dõi sức khỏe cẩn thận trong thời kỳ này.

Khi bạn chảy máu, các tiểu cầu sẽ tụ lại ở vết thương để làm đông máu, từ đó giúp cầm máu. Sau đó, các yếu tố đông máu sẽ hỗ trợ tiểu cầu để cầm máu vết thương triệt để. Việc thiếu hụt hay không có các yếu tố đông máu này sẽ làm bạn không thể cầm máu.

Bên cạnh đó, dù hiếm gặp những vẫn có trường hợp nguyên nhân gây bệnh máu loãng đến từ hệ miễn dịch của người bệnh. Khi đó, hệ miễn dịch sẽ sinh ra kháng thể tấn công các yếu tố đông máu VIII hoặc IX.

Mặt khác, bệnh Hemophilia A và B xảy ra khi con cái nhận được các nhiễm sắc thể mang gene gây bệnh từ bố mẹ. Vậy nên bố mẹ có nhiễm sắc thể X mang gene gây loãng máu sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh của con. Bệnh máu khó đông dạng A và B phổ biến ở nam hơn so với nữ.

Bệnh Hemophilia C là do khiếm khuyết trong quá trình di truyền chứ không liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính nên trong trường hợp này, khả năng mắc bệnh máu khó đông ở nam và nữ ngang nhau.

Bệnh được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu, đo lượng yếu tố đông máu có trong đó. Mẫu máu sau đó được phân loại để xác định mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt yếu tố đông máu:

Nếu không được điều trị và kiểm soát tốt, các biến chứng của bệnh máu khó đông có thể xảy ra, bao gồm:

Bạn cũng có thể được áp dụng vật lý trị liệu để phục hồi chức năng nếu khớp bị tổn thương do chứng chảy máu.

Bệnh máu khó đông được truyền từ bố mẹ sang con và không có cách nào để biết trước con bạn có mắc bệnh máu khó đông hay không. Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm có thể kiểm soát một phần nguy cơ. Ở những ca thụ tinh ống nghiệm, trứng sau khi thụ tinh có thể được kiểm tra tình xem có mang gene gây bệnh máu loãng không.

Khám sức khỏe trước khi quyết định mang thai cũng có thể giúp bạn nắm được nguy cơ sinh con bị bệnh máu khó đông.

Bệnh máu khó đông khó ngăn ngừa do đây là một bệnh di truyền nhưng bạn vẫn có thể khắc phục và giảm nhẹ các triệu chứng bệnh. Hãy duy trì lối sống lành mạnh kết hợp với kiểm soát các yếu tố nguy cơ, bạn sẽ không còn bị ám ảnh về căn bệnh nữa.